✨Hội chứng McCune–Albright

Hội chứng McCune–Albright là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thống xương, da và nội tiết. Đây là một bệnh khảm phát sinh từ các đột biến kích hoạt soma trong GNAS , mã hóa tiểu đơn vị alpha của thụ thể protein kết hợp Gs-G. Những đột biến này dẫn đến kích hoạt thụ thể cấu thành.

Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1937 bởi Donovan James McCune và Fuller Albright.

Dấu hiệu và triệu chứng

Hội chứng McCune–Albright bị nghi ngờ khi có hai hoặc nhiều đặc điểm sau:

• loạn sản sợi
• Café au lait macules, bao gồm đường "bờ biển Maine" lởm chởm đặc trưng và xu hướng không đi qua đường giữa
• Bệnh nội tiết tăng chức năng

Bệnh nhân có thể có một hoặc nhiều trong số các tính năng này, có thể xảy ra trong bất kỳ kết hợp. Như vậy, biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân mắc hội chứng McCune-Albright thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào đặc điểm bệnh.

Các bệnh nội tiết khác nhau có thể xuất hiện trong hội chứng McCune-Albright do tăng sản xuất hormone.

Dậy thì sớm: Bệnh nội tiết phổ biến nhất là dậy thì sớm, xuất hiện ở trẻ gái (~ 85%) với u nang sản xuất estrogen tái phát dẫn đến phát triển vú, tăng tốc và chảy máu âm đạo. Dậy thì sớm cũng có thể xảy ra ở những bé trai mắc hội chứng McCune - Albright, nhưng ít phổ biến hơn nhiều (~10-15%). Bệnh cường giáp: Bệnh cường giáp xảy ra ở khoảng một phần ba số bệnh nhân mắc hội chứng McCune-Albright. Nhiều người khác có thể bị các loại liên quan đến tuyến giáp khác.

Di truyền

Về mặt di truyền, có một đột biến postzygotic của gen GNAS, trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 20 ở vị trí 13.3, có liên quan đến G-protein báo hiệu. Đột biến này, chỉ xảy ra ở trạng thái khảm, dẫn đến tín hiệu thụ thể cấu thành và sản xuất dư thừa AMP vòng.

Đột biến gây ra hội chứng McCune-Albright phát sinh rất sớm trong quá trình tạo phôi. Bởi vì tất cả các trường hợp của hội chứng là lẻ tẻ, người ta tin rằng đột biến sẽ gây chết người nếu nó ảnh hưởng đến tất cả các tế bào trong phôi. Các tế bào đột biến chỉ có thể tồn tại khi chúng được trộn lẫn với các tế bào bình thường.

Không có yếu tố nguy cơ nào được biết đến khi mắc phải hội chứng McCune-Albright và không có phơi nhiễm nào trong thai kỳ được biết là nguyên nhân hoặc ngăn ngừa đột biến xảy ra. Bệnh không thể di truyền và xảy ra như nhau giữa các nhóm dân tộc.

Bất thường xương

Bệnh nhân mắc chứng loạn sản sợi có thể bị gãy xương, đau và biến dạng. Bệnh nhân cũng có thể phát triển nồng độ phosphate trong máu thấp do sản xuất quá mức protein yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23.

CT scan hộp sọ là xét nghiệm hữu ích nhất cho chứng loạn sản sợi sọ. Nên thường xuyên kiểm tra thính giác và tầm nhìn. X-quang thường đủ để phát hiện chứng loạn sản sợi của khung ruột thừa, nhưng quét CT và/hoặc MRI có thể phát hiện các vi sợi. Kiểm tra thường xuyên cho vẹo cột sống cũng nên được thực hiện.

Quản lý phẫu thuật của bất thường xương đã phát triển qua nhiều năm. Can thiệp phẫu thuật có thể cần thiết cho một số bất thường về xương. Bisphosphonates rất hữu ích trong việc giảm đau xương, nhưng người ta không còn tin rằng chúng ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh. Denosumab đã được tìm thấy thành công trong việc giảm đau xương và giảm sự phát triển khối u. Các bài tập tăng cường cơ bắp rất quan trọng để ngăn ngừa gãy xương; đạp xe và bơi lội được khuyến nghị để giảm nguy cơ gãy xương khi tập thể dục.

Các trường hợp đáng chú ý

thumb|upright|Mauricio Saravia (1970–2008) là một nghệ sĩ người Uruguay mắc bệnh

• Lauren Ruotolo là một tác giả và tham gia vận động cho hội chứng McCune-Albright.
• Mauricio Saravia (1970–2008) là một nghệ sĩ và nhà thiết kế đồ họa với hội chứng McCune-Albright nghiêm trọng.